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Diagnostik der Muscle-Eye-Brain-Disease (Gene: FKRP, FKTN, POMGNT1, POMT1 und POMT2)

Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, FKTN, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)

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  • SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Freiburg GmbH
  • Synlab MVZ Freiburg GmbH
  • Heinrich-von-Stephan-Str. 5
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  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Jürgen KOHLHASE
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  • Telefono : 49 (0)761 896454 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)761 896454 9
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.