Orphanet: Diagnosi molecolare di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro geni DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 e TMEM43
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnosi molecolare di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (geni DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 e TMEM43)

Molecular diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 and TMEM43 gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 01/09/2017
  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Elisabetta PELO
  • Più informazioni
  • Telefono : 39 055 7949363
  • Altro telefono : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Settembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)
DSC2
DSG2
DSP
JUP
PKP2
TMEM43

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

Cardiac genetics - arrhythmias
2019
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.