Orphanet: Diagnostik SLC19A3 Gen assoziierter St�rungen des Thiamin Stoffwechsels
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Diagnostik SLC19A3-Gen-assoziierter Strungen des Thiamin-Stoffwechsels

Diagnosis of SLC19A3 gene associated thiamine metabolism dysfunctions

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Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

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