Orphanet: Diagnostic du syndrome de Brooke Spiegler g�ne CYLD
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Diagnostic du syndrome de Brooke-Spiegler (gne CYLD)

Diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD gene)

  • Dpartement de Gntique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Catherine BOILEAU
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Altro telefono : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

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