Orphanet: Diagnostik von Hirnfehlbildungen neuronale Migrationsstï¿½rungen NGS Screening Panel, 269 Gene

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Diagnostik von Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)

Diagnosis of Brain Malformations / Neuronal Migration Disorders (NGS screening panel, 269 genes)

Medizinisch Genetisches Zentrum (MGZ)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstrasse 3-5
80335 MÜNCHEN
GERMANIA
Direttore del laboratorio : Pr Elke HOLINSKI-FEDER
Piu informazioni

Telefono : 49 (0)89 3090 8860
Altro telefono : -
Fax : 49 (0)89 3090 8866
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Ultimo aggiornamento: Marzo 2018

Responsabile/i dei test

Pr Elke HOLINSKI-FEDER

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento con metodo Sanger

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Analisi di delezioni/duplicazioni

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (147)

Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X

Atrofia cerebello-cerebrale progressiva

Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva

Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili

Convulsioni infantili e coreoatetosi

Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia

Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare

Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm

Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera

Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3

Disgiria associata a tubulinopatia

Displasia corticale - epilessia focale sindromica

Displasia corticale focale isolata, tipo IIa

Displasia corticale focale isolata, tipo IIb

Displasia frontometafisaria

Emicrania emiplegica familiare o sporadica

Emimegalencefalia

Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata

Encefalopatia epilettica a esordio precoce e deficit cognitivo da mutazione di GRIN2A

Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata

Encefalopatia epilettica infantile precoce

Encefalopatia epilettica-discinetica infantile

Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia

Encefalopatia mioclonica precoce

Epilessia autosomica dominante con componente acustica

Epilessia con assenze del giovane

Epilessia con assenze dell'infanzia

Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare

Epilessia focale familiare a focali variabili

Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus

Epilessia infantile familiare benigna

Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento

Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva

Epilessia mioclonica giovanile

Epilessia mioclonica infantile familiare

Epilessia mioclonica progressiva con distonia

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6

Epilessia mioclono-astatica

Epilessia neonatale familiare benigna

Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante

Epilessia rolandica

Eterotopia a banda sottocorticale

Eterotopia nodulare periventricolare

Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici

Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio

Ipocalcemia autosomica dominante

Ipoplasia focale del derma

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 10

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6

Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare

Lissencefalia da mutazione di LIS1

Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A

Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui

Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin

Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1

Malattia di Lafora

Malattia di Lhermitte-Duclos

Malattia di Unverricht-Lundborg

Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo

Megalencefalia isolata

Microcefalia - polimicrogiria - agenesia del corpo calloso

Microcefalia primitiva autosomica recessiva

Microftalmia, tipo Lenz

Microidranencefalia NDE1-correlata

Microlissencefalia

Oloprosencefalia alobare

Oloprosencefalia lobare

Oloprosencefalia microforma

Oloprosencefalia semilobare

Oloprosencefalia setto-preottica

Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana

Paraplegia spastica complicata legata all'X, tipo 1

Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico

Polimicrogiria da mutazione TUBB2B

Polimicrogiria frontoparietale bilaterale

Polimicrogiria perisilviana bilaterale

Porencefalia familiare

Punte e onde continue durante il sonno

Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante

Ritardo mentale non sindromico legato all'X

Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C

Schizencefalia acquisita

Schizencefalia ereditaria

Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare

Sclerosi tuberosa complessa

Sindrome Pitt-Hopkins-simile

Sindrome Proteus

Sindrome acrocallosa

Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia

Sindrome atrofia cerebello-cerebrale diffusa-convulsioni intrattatabili-microcefalia progressiva

Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali

Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale

Sindrome da iperaccrescimento di Malan

Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo

Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale

Sindrome deficit cognitivo grave-microcefalia postnatale progressiva-movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana

Sindrome del meningocele laterale

Sindrome di Aarskog-Scott

Sindrome di Baraitser-Winter

Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann

Sindrome di Christianson

Sindrome di Chudley-McCullough

Sindrome di Dravet

Sindrome di Fowler

Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale

Sindrome di Landau-Kleffner

Sindrome di Lennox-Gastaut

Sindrome di Marshall-Smith

Sindrome di Miller-Dieker

Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22

Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2

Sindrome di Neu-Laxova

Sindrome di Opitz G/BBB

Sindrome di Pallister-Hall

Sindrome di Partington

Sindrome di Rett

Sindrome di Rett, forma atipica

Sindrome di Seckel

Sindrome di Sotos

Sindrome di Sturge-Weber

Sindrome di Walker-Warburg

Sindrome di West

Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia

Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X

Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso

Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts

Sindrome porencefalia-microcefalia-cataratta congenita bilaterale

Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X

Spettro della displasia setto-ottica

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (269)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.