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Diagnostic de la thrombophilie non rare (mutation G1691A du gne F5 ; variant G20210A du gne F2 ; variant C677T du gne MTHFR)

Diagnosis of non rare thrombophilia (F5 gene: mutation G1691A; F2 gene: G20210A mutation; MTHFR gene: C677T mutation)

  • Dpartement de Gntique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Catherine BOILEAU
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Altro telefono : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2021

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

Factor II
2018
Factor V Leiden
2018
MTHFR
2018
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