Orphanet: Diagnostik des Myhre Syndroms SMAD4 Gen
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Diagnostik des Myhre-Syndroms (SMAD4-Gen)

Diagnosis of Myhre syndrome (SMAD4 gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 07/03/2017
  • Institut für Klinische Genetik
  • Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
  • Kriegsbergstraße 62
  • 70174 STUTTGART
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Martina WÖLFLE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)711 278 74 001
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)711 278 74 000
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Marzo 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.