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Diagnóstico de la sordera genética (panel)

Diagnosis of genetic deafness (panel)

Laboratorio de Medicina Molecular
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Avenida Richard Grandío s/n
33193 OVIEDO
SPAGNA
Direttore del laboratorio : Dr Juan CADIÑANOS BAÑALES
Piu informazioni

Telefono : 34 985250300 ext. 700
Altro telefono : 34 985250300 ext. 701
Fax : 34 985963710
Sito web
email di contatto
email

Ultimo aggiornamento: Aprile 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Analisi di delezioni/duplicazioni

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (87)

Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva

Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia

Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità

Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale

Cheratoderma mutilante ereditario

Coroideremia - obesità - sordità

Deficit del trasportatore della riboflavina

Diabete - sordità a trasmissione materna

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25

Disfunzione del nodo senoatriale e sordità

Distrofia corneale - sordità percettiva

Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale

Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport

Malattia MYH9-correlata

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E

Malattia di Norrie

Neuropatia con deficit uditivo

Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung

Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta

Sindrome CHARGE

Sindrome KID/HID

Sindrome MEDNIK

Sindrome MEGDEL

Sindrome Wolfram-simile

Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia

Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva

Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica

Sindrome brachio - auricolare

Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità

Sindrome craniofacciale - sordità - mano

Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina

Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale

Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia

Sindrome da disgenesia del tronco encefalico tipo Athabaskan

Sindrome da neuropatia periferica, miopatia, raucedine, sordità

Sindrome da nocche imbottite, leuconichia, sordità neurosensoriale, ipercheratosi palmoplantare

Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita

Sindrome di Alport legata all'X

Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante

Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo

Sindrome di Alström

Sindrome di Bartter tipo 4

Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy

Sindrome di Chudley-McCullough

Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen

Sindrome di Kearns-Sayre

Sindrome di Mohr-Tranebjaerg

Sindrome di Noonan con lentiggini multiple

Sindrome di Pendred

Sindrome di Perrault

Sindrome di Stickler autosomica recessiva

Sindrome di Stickler, tipo 1

Sindrome di Stickler, tipo 2

Sindrome di Stickler, tipo 3

Sindrome di Tietz

Sindrome di Townes-Brocks

Sindrome di Usher, tipo 1

Sindrome di Usher, tipo 2

Sindrome di Usher, tipo 3

Sindrome di Waardenburg, tipo 1

Sindrome di Waardenburg, tipo 2

Sindrome di Waardenburg, tipo 3

Sindrome di Waardenburg-Shah

Sindrome di Wolfram

Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale

Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare

Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale

Sindrome nefrosica familiare resistente agli steroidi con sordità neurosensoriale

Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale

Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità

Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali

Sindrome sordità-infertilità

Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante

Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1

Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali

Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia

Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica

Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN

Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA

Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB

Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (232)

Gestione della qualità

VEQ

VEQ elencate per EMQN

DFNB1 (Hereditary Deafness)

2015, 2016, 2017, 2018, 2019

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