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Diagnóstico de la sordera genética (panel)
Diagnosis of genetic deafness (panel)
- Laboratorio de Medicina Molecular
- IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
- Avenida Richard Grandío s/n
- 33193 OVIEDO
- SPAGNA
- Direttore del laboratorio : Dr Juan CADIÑANOS BAÑALES
- Piu informazioni
Ultimo aggiornamento: Aprile 2020
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
(87)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel)
(232)