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Diagnostik der epileptischen Enzephalopathie im Kindesalter (NGS-Screening-Panel, 48 Gene)
Diagnosis of epileptic encephalopathies of infancy and childhood (NGS screening panel, 48 genes)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 12/04/2018- Institut für Humangenetik
- Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
- Kerpener Str. 34
- 50931 KÖLN
- GERMANIA
- Direttore del laboratorio : Pr Brunhilde WIRTH
- Più informazioni
Ultimo aggiornamento: Aprile 2018
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
(15)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel)
(48)
Informazioni supplementari
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