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Diagnostik der Muscle-Eye-Brain-Disease (Gene: FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2)

Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)

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Ultimo aggiornamento: Luglio 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.