Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A1, A2, B1, B5, D, E, I, J Gene: GARS, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A1, A2, B1, B5, D, E, I, J (Gene: GARS, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, A2, B1, B5, D, E, I, J (GARS, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL genes)

  • Telefono : 49 (0)89 548629 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)89 548629 243
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.