Orphanet: Diagnostik der Meth���moglobin���mie Typ I, II und IV CYB5R3 und CYB5A Gen
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Diagnostik der Methämoglobinämie Typ I, II und IV (CYB5R3- und CYB5A-Gen)

Diagnosis of methemoglobinemia type I, II and IV (CYB5R3, CYB5A genes)

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  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
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  • Direttore del laboratorio : Dr Stefan KRUEGER
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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Metemoglobinemia ereditaria
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
CYB5A
CYB5R3

Informazioni supplementari

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