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Diagnstico molecular da deficincia de sulfito oxidase por deficincia do cofator de molibdnio (genes MOCS1, MOCS2 e GPHN: sequenciao de toda a regio codificante)

Molecular diagnosis of sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency (MOCS1, MOCS2 and GPHN genes: sequencing of the entire coding region)

  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
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  • Rua de S da Bandeira 706, 1
  • 4000-432 PORTO
  • PORTOGALLO
  • Direttore del laboratorio : Dr Jorge PINTO BASTO
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  • Telefono : 351 223 389 900
  • Altro telefono : -
  • Fax : 351 222 088 710
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Ultimo aggiornamento: Agosto 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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