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Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies

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Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate su array
Citogenetica
Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
FISH
Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Cariotipizzazione
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
FISH
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecniche basate su array
Instabilità cromosomica
Analisi delle rotture cromosomiche
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.