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Molecular diagnosis of MODY 1-11 MLPA and gene panel HNF4A, GCK, HNF1A, IPF1/PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK)

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  • Institut für Medizinische Genetik - IMG
  • Universität Zürich
  • Wagistrasse 12
  • 8952 SCHLIEREN
  • SVIZZERA
  • Direttore del laboratorio : Pr Anita RAUCH
  • Piu informazioni
  • Telefono : 0041 (0)44 556 33 00
  • Altro telefono : -
  • Fax : 0041 (0)44 556 33 01
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
-
Tecniche basate sulla MLPA
-
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (11)

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2016, 2017, 2018, 2019
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