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Diagnostik der Gliedergrtel-Muskeldystrophie Typ 2A-N, 2O, 2Q (Gene: ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32 und TTN)

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy type 2A-N, 2O, 2Q(ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32 and TTN)

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  • MVZ Dr. Eberhard und Partner - Bereich Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Genetica delle cellule somatiche

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

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