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Diagnostik der Leberschen hereditren Optikusneuropathie (Gene: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5 und MTND6

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)

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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (10)

Informazioni supplementari

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