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Diagnostik der Alpha-Dystroglykan assoziierten Dystrophie (Gene: FKRP, FKTN, POMGNT1, POMT1 und POMT2)

Diagnosis of congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies (FKRP, FKTN, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)

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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

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