Orphanet: Diagnosi molecolare dell_epilessia mioclonica grave dell_infanzia sindrome di Dravet gene SCN1A
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Diagnosi molecolare dell'epilessia mioclonica grave dell'infanzia (sindrome di Dravet) (gene SCN1A)

Molecular diagnosis of severe myoclonic epilepsy of infancy (SCN1A gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 17/02/2017
  • Dipartimento di Genetica Molecolare
  • Centro di Genetica Molecolare
  • Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
  • Località Camerelle
  • 86077 POZZILLI (IS)
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Stefano GAMBARDELLA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 0865 929665
  • Altro telefono : -
  • Fax : 39 0865 927575
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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