Orphanet: Diagnostik der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters ATP1A2 , ATP1A3 und CACNA1A Gen
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Diagnostik der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters (ATP1A2-, ATP1A3- und CACNA1A-Gen)

Diagnosis of alternating hemiplegia of childhood (ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A genes)

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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)

Informazioni supplementari

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