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Diagnostik der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters (ATP1A2-, ATP1A3- und CACNA1A-Gen)
Diagnosis of alternating hemiplegia of childhood (ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A genes)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 22/01/2015- Medizinisch Genetisches Zentrum (MGZ)
- Medizinisch Genetisches Zentrum München
- Bayerstrasse 3-5
- 80335 MÜNCHEN
- GERMANIA
- Direttore del laboratorio : Pr Elke HOLINSKI-FEDER
- Piu informazioni
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2015
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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Informazioni supplementari
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