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Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)

Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)

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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (257)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (550)

Informazioni supplementari

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