Orphanet: Diagnostik der seltenen Ataxien NGS Screening Panel, 98 Gene
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Diagnostik der seltenen Ataxien (NGS-Screening-Panel, 98 Gene)

Diagnosis of rare ataxia (NGS screening panel, 98 genes)

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Ultimo aggiornamento: Marzo 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (59)
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