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Diagnstico de la epilepsia de aparicin temprana (panel de genes)

Diagnosis of early-onset epilepsy (gene panel)

  • Reference Laboratory Genetics
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  • Calle Pablo Iglesias 57
  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
  • SPAGNA
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  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 932593700
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Ultimo aggiornamento: Settembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
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