Orphanet: Diagnostik bei familiärer juveniler Polyposis ENG , BMPR1A und SMAD4 Gen: Sequenzierung, MLPA
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Diagnostik bei familirer juveniler Polyposis (ENG-, BMPR1A- und SMAD4-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (ENG, BMPR1A and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)

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Ultimo aggiornamento: Maggio 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)

Informazioni supplementari

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