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Diagnostik der Leukodystrophie und Leukenzephalopathie (NGS-Screening-Panel: 133 Gene)

Diagnosis of Leukodystrophy and Leukencephalopathy (NGS screening panel: 133 genes)

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Ultimo aggiornamento: Settembre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (56)
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