Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc�geno por d�ficit de fosforilasa quinasa genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2
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Diagnstico de la enfermedad de almacenamiento de glucgeno por dficit de fosforilasa quinasa (genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency (PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2 genes)

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  • Seccin de Enfermedades Metablicas
  • INGEMM - Instituto de Gentica Mdica y Molecular (IdiPAZ)
  • Paseo de la Castellana, 261
  • 28046 MADRID
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Sonia RODRGUEZ NOVA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 912071010
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)
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