Orphanet: Diagnostik POLG Gen assoziierter mitochondrialer Krankheiten
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Diagnostik POLG-Gen-assoziierter mitochondrialer Krankheiten

Diagnosis of POLG gene-associated mitochondrial diseases

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 22/03/2017
  • Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
  • Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
  • Aiblingerstr. 8
  • 80639 MÜNCHEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Christoph BAGOWSKI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)89 1307 44 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)89 1307 44 99
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Marzo 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.