x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik des Silver-Russell-Syndroms (H19- und KCNQ1OT1-Gen: Methylierungstest/MLPA)

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes: methylation status/MLPA)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 11/08/2015
  • Institut für Humangenetik
  • Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
  • Arnold-Heller-Str. 3
  • 24105 KIEL
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Inga VATER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)431 597 1775
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)431 597 1880
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Agosto 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.