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Diagnóstico de la anemia de Blackfan-Diamond (genes GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7)
Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7 genes)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 23/06/2016- Bioarray
- Bioarray
- Parque Científico y Empresarial de la UMH - Edificio Quorum III
- 03202 ELCHE
- SPAGNA
- Direttore del laboratorio : Sig Luis Antonio ALCARAZ MAS
- Più informazioni
Ultimo aggiornamento: Giugno 2016
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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