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Molecular diagnosis of familial hypothyroidism (SCL5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, NKX2-1, TSHR, PAX8, TSHB, NKX2-5, FOXE1 and IYD(DEHAL1) genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 25/09/2015
  • Genome Center of Eastern Finland
  • University of Eastern Finland
  • Yliopistonranta 1
  • 70210 KUOPIO
  • FINLANDIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Markku LAAKSO
  • Piu informazioni
  • Telefono : -
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  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Settembre 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (13)

Informazioni supplementari

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