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Diagnostic de l'hypothyrodie congnitale lie une dysgnsie thyrodienne (gnes PAX8, TPO, TSHR, TG, GNAS genes: squenage complet)

Diagnosis of primary congenital hypothyroidism (PAX8, TPO, TSHR, TG, GNAS genes: complete sequencing)

  • Laboratoire de Diagnostic des Maladies Gntiques Endocriniennes (LDMGE)
  • Service d'Endocrinologie, Diabtologie et Mtabolisme
  • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
  • Rue du Bugnon 07
  • 1011 LAUSANNE
  • SVIZZERA
  • Direttore del laboratorio : Pr Nelly PITTELOUD
  • Piu informazioni
  • Telefono : 0041 (0)21 692 55 18
  • Altro telefono : -
  • Fax : 0041 (0)21 692 55 05
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.