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Diagnostik von RYR1-Gen-assoziierter Myopathien (RYR1-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of RYR1 gene associated myopathies (RYR1 gene: sequencing, MLPA)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Informazioni supplementari

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