Orphanet: Diagnóstico molecular del síndrome de Lowe gen OCRL secuenciación completa
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Diagnstico molecular del sndrome de Lowe (gen OCRL / secuenciacin completa)

Molecular diagnosis of Lowe syndrome (OCRL gene / sequence analysis entire coding region)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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