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Diagnostik der familire Schilddrsen-Dyshormonogenese (Gene: DUOXA2, DUOX2, IYD, SLC5A5, TG)

Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (DUOXA2, DUOX2, IYD, SLC5A5, TG genes)

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Ultimo aggiornamento: Novembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)

Informazioni supplementari

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