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lipika ahelaga acyl-CoA dehdrogenaasi puudulikkuse molekulaarne diagnostika (ACADVL geen)

Molecular diagnosis of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADVL gene)

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Ultimo aggiornamento: Dicembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

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