Orphanet: Diagnosis of HNPCC EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes
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Diagnosis of HNPCC (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)

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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2016

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018, 2019
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