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Diagnosi molecolare postnatale della sindrome di DiGeorge (analisi del gene TBX1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (sequence analysis of the entire coding region of TBX1 gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 16/05/2016
  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Maurizio CLEMENTI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 049 8213513
  • Altro telefono : -
  • Fax : 39 049 8217619
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Maggio 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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