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Diagnostic des pachyonychies congnitales (gnes KRT16, KRT17 et KRT6B)

Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17 and KRT6B genes)

  • Telefono : 33 (0)1 44 49 51 64
  • Altro telefono : 33 (0)1 44 38 15 07
  • Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi preimpianto

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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