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Diagnostic des pachyonychies congénitales (gènes KRT16, KRT17 et KRT6B)
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17 and KRT6B genes)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 13/02/2020- Service de Génétique Moléculaire
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANCIA
- Direttore del laboratorio : Pr Julie STEFFANN
- Più informazioni
- Telefono : 33 (0)1 44 49 51 64
- Altro telefono : 33 (0)1 44 38 15 07
- Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
- Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi prenatale
Diagnosi preimpianto
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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