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Diagnostic de la bta-thalassmie associe une autre anomalie de l'hmoglobine (gnes HBB, HBD, HBG1, HBG2)

Diagnosis of Beta-thalassemia associated with another hemoglobin anomaly (HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)

  • Laboratoire de gntique molculaire et pathologies hrditaires du globule rouge
  • CHU de la Guadeloupe
  • Route de Chauvel - BP 465
  • 97159 POINTE PITRE
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Ketty LEE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 590 (0)590 93 46 79
  • Altro telefono : -
  • Fax : 590 (0)5 90 93 46 75
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2021

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)
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