Orphanet: Diagnostik des isolierten Cytochrom C Oxidase Mangels COX6B1 Gen
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Diagnostik des isolierten Cytochrom-C-Oxidase-Mangels (COX6B1-Gen)

Diagnosis of isolated cytochrome C oxidase deficiency (COX6B1 gene)

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Ultimo aggiornamento: Settembre 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

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