Orphanet: Diagnostik der kongenitalen schweren Neutropenie Gene: CSF3R, ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, WAS
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Diagnostik der kongenitalen schweren Neutropenie (Gene: CSF3R, ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, WAS)

Diagnosis of severe congenital neutropenia (CSF3R, ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, WAS genes)

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  • Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
  • Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
  • Aiblingerstr. 8
  • 80639 MÜNCHEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Christoph BAGOWSKI
  • Più informazioni
  • Telefono : 49 (0)89 1307 44 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)89 1307 44 99
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (6)
Neutropenia ciclica
Neutropenia congenita grave autosomica dominante
Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3
Neutropenia congenita grave legata all'X
Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R
Sindrome di Kostmann
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)
CSF3R
ELANE
G6PC3
GFI1
HAX1
WAS

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.