Orphanet: Diagnosi dei disturbi dello sviluppo sessuale [pannello di geni]
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Diagnosi dei disturbi dello sviluppo sessuale [pannello di geni]

Diagnosis of disorder of sex development [panel of genes]

  • S.O.D. Genetica Molecolare
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
  • Via Roma 67
  • 56126 PISA
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Maria A. CALIGO
  • Pi¨ informazioni
  • Telefono : +39 050 992907
  • Altro telefono : +39 050 993377
  • Fax : +39 050 992895
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Settembre 2021

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
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