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Diagnosi dei disturbi dello sviluppo sessuale [pannello di geni]
Diagnosis of disorder of sex development [panel of genes]
- S.O.D. Genetica Molecolare
- Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
- Via Roma 67
- 56126 PISA
- ITALIA
- Direttore del laboratorio : Dr Maria A. CALIGO
- Più informazioni
- Telefono : +39 050 992907
- Altro telefono : +39 050 993377
- Fax : +39 050 992895
- Sito web
Ultimo aggiornamento: Settembre 2021
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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