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Diagnstico del trastorno de la biognesis peroxisomal (panel de genes)

Diagnosis of peroxisome biogenesis disorder (gene panel)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (3)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (12)
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