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Diagnstico de la miopata centronuclear autosmica dominante (genes BIN1, DNM2, MTMR14)

Diagnosis of autosomal dominant centronuclear myopathy (BIN1, DNM2, MTMR14 genes)

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Ultimo aggiornamento: Novembre 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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