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Diagnstico del hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa (genes H6PD, HSD11B1)

Diagnosis of hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency (H6PD, HSD11B1 genes)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2018

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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