Orphanet: Diagnostic des neuropathies p�riph�riques Panel
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Diagnostic des neuropathies priphriques (Panel)

Diagnosis of peripheral neuropathies (Panel)

  • Laboratoire de Gntique Molculaire
  • Dpartement de Biochimie-biologie molculaire, Pharmacologie, gntique mdicale
  • CHU Henri Mondor
  • 51 Avenue du Marchal de Lattre de Tassigny
  • 94010 CRTEIL CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Benot FUNALOT
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR
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