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Diagnostic de la myopathie congnitale (Panel)

Diagnosis of congenital myopathy (Panel)

  • Laboratoire de Gntique Molculaire: maladies hrditaires et oncologie
  • Service de biochimie, biologie molculaire et toxicologie environnementale
  • CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
  • Boulevard de la Chantourne
  • 38043 GRENOBLE CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Julien FAUR
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 76 76 55 73
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 76 76 56 64
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (31)
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