Orphanet: Diagnostic de la neurod�g�n�rescence avec surcharge c�r�brale en fer Panel
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Diagnostic de la neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (Panel)

Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Plateau Technique de Biologie Moléculaire (PTBM) - Tripode 1er étage
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amélie Raba-Léon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Benoît ARVEILER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)5 56 79 59 81
  • Altro telefono : 33 (0)5 56 79 87 23
  • Fax : 33 (0)5 56 79 56 48
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
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