Orphanet: Diagnostic de la myopathie Panel
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Diagnostic de la myopathie (Panel)

Diagnosis of myopathy (Panel)

  • Laboratoire de diagnostic génétique
  • CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
  • 1 Place de l'Hôpital - BP 426
  • 67091 STRASBOURG CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Jamel CHELLY
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)3 69 55 07 77
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)3 69 55 18 94
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (182)
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