x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostic des maladies proxysomales (Panel)

Diagnosis of peroxisomal diseases (Panel)

  • Service Biochimie et Biologie Molculaire Grand Est - UM Maladies Hrditaires du Mtabolisme
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Claire RODRIGUEZ-LAFRASSE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2021

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.